Dépistage génétique en cascade de l'hypercholestérolémie familiale
Résumé de l'étude
Contexte général En Suisse, il y a environ 40'000 sujets atteints d'hypercholestérolémie familiale (HF), mais seulement 15% d'entre eux sont connus. Cette maladie est associée une élévation du mauvais cholestérol (LDL-c), et augment le risque de maladie cardiovasculaire apparaissant à un jeun age. Ainsi, on s'attend à ce que 5000 patients atteints d'HF souffrent d'un événement cardiovasculaire au cours des 5 prochaines années en Suisse. Ce sous-diagnostic est une occasion manquée pour la prévention et le dépistage en cascade de la parenté pourrait donc aider à diminuer le risque cardiovasculaire. Cependant, la mise en œuvre d'un programme multicentrique de dépistage familial en cascade n'a jamais été testée en Suisse. Le contact direct par le médecin des membres de la famille d'un patient sans son autorisation n'est pas possible. But et hypothèse Notre objectif est de tester dans une étude dans toute la Suisse si le dépistage en cascade des membres de la famille d'un patient avec HF à l'aide d'un service centralisé favorisant l' approche direct permettra d'augmenter le taux de détection des patients avec HF. Les résultats secondaires mesurés à un an comprennent l'utilisation optimale des médicaments hypolipidémiants et le contrôle du taux de cholestérol LDL-cholestérol.
(BASEC)
Intervention étudiée
Platforme internet d'envoi de message email ou sms, et d'inscription pour les familles
(BASEC)
Maladie en cours d'investigation
hypercholestérolémie familiale (HF)
(BASEC)
Avoir un taux de LDL-cholestérol élevé et une histoire familiale ou personnelle de maladie cardiovasculaire précoce (BASEC)
Critères d'exclusion
Ne pas avoir de parents du premier degré contactable (BASEC)
Lieu de l’étude
Bellinzona, Berne, Genève, Lausanne, Sion, St-Gall, Zurich
(BASEC)
Sponsor
Swiss heart foundation
(BASEC)
Contact pour plus d'informations sur l'étude
Personne de contact en Suisse
David Nanchen
021 314 61 07
david.nanchen@clutterunisante.chCentre universitaire de médecine générale et santé publique, Unisanté
(BASEC)
Informations générales
Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
(ICTRP)
Informations scientifiques
Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
(ICTRP)
Nom du comité d'éthique approbateur (pour les études multicentriques, uniquement le comité principal)
Commission cantonale d'éthique du Vaud
(BASEC)
Date d'approbation du comité d'éthique
22.10.2020
(BASEC)
Identifiant de l'essai ICTRP
NCT04419090 (ICTRP)
Titre officiel (approuvé par le comité d'éthique)
Cascade Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia (CATCH) (BASEC)
Titre académique
Test génétique en cascade de l'hypercholestérolémie familiale : l'essai contrôlé randomisé multicentrique CATCH (ICTRP)
Titre public
Test génétique en cascade de l'hypercholestérolémie familiale (ICTRP)
Maladie en cours d'investigation
Hypercholestérolémie familiale (ICTRP)
Intervention étudiée
Autre : service centralisé basé sur le web et message (ICTRP)
Type d'essai
Interventional (ICTRP)
Plan de l'étude
Attribution : Randomisée. Modèle d'intervention : Attribution parallèle. Objectif principal : Dépistage. Masquage : Aucun (Étiquette ouverte). (ICTRP)
Critères d'inclusion/exclusion
Genre : Tous
Âge maximum : N/A
Âge minimum : 5 ans
Critères d'inclusion :
- patients avec hypercholestérolémie sévère et antécédents familiaux ou personnels de
maladies cardiovasculaires à début précoce = score du Dutch Lipid Clinic Network (DLNC) >= 6
points.
Critères d'exclusion :
- Patients sans au moins un membre de la famille de premier degré contactable
(ICTRP)
non disponible
Critères d'évaluation principaux et secondaires
le rendement de détection de l'hypercholestérolémie familiale (FH) (ICTRP)
non disponible
Date d'enregistrement
non disponible
Inclusion du premier participant
non disponible
Sponsors secondaires
Swiss Heart Foundation (ICTRP)
Contacts supplémentaires
David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland (ICTRP)
ID secondaires
2020-01271 (ICTRP)
Résultats-Données individuelles des participants
Indécis (ICTRP)
Informations complémentaires sur l'essai
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04419090 (ICTRP)
Résultats de l'essai
Résumé des résultats
lay-summary.pdfLien vers les résultats dans le registre primaire
non disponible