Informazioni generali
  • Categoria della malattia Malattia cardiaca coronarica , Malattie genetiche , Malattie nutrizionali e metaboliche (BASEC)
  • Fase dello studio N/A (ICTRP)
  • Stato di reclutamento reclutamento completato (BASEC/ICTRP)
  • Luogo dello studio
    Bellinzona, Berna, Ginevra, Losanna, Sion, San Gallo, Zurigo
    (BASEC)
  • Responsabile dello studio David Nanchen david.nanchen@unisante.ch (BASEC)
  • Fonte dati BASEC: Importato da 10.02.2026 ICTRP: Importato da 01.02.2024
  • Ultimo aggiornamento 10.02.2026 15:47
HumRes52776 | SNCTP000004093 | BASEC2020-01271 | NCT04419090

Dépistage génétique en cascade de l'hypercholestérolémie familiale

  • Categoria della malattia Malattia cardiaca coronarica , Malattie genetiche , Malattie nutrizionali e metaboliche (BASEC)
  • Fase dello studio N/A (ICTRP)
  • Stato di reclutamento reclutamento completato (BASEC/ICTRP)
  • Luogo dello studio
    Bellinzona, Berna, Ginevra, Losanna, Sion, San Gallo, Zurigo
    (BASEC)
  • Responsabile dello studio David Nanchen david.nanchen@unisante.ch (BASEC)
  • Fonte dati BASEC: Importato da 10.02.2026 ICTRP: Importato da 01.02.2024
  • Ultimo aggiornamento 10.02.2026 15:47

Descrizione riassuntiva dello studio

Contexte général En Suisse, il y a environ 40'000 sujets atteints d'hypercholestérolémie familiale (HF), mais seulement 15% d'entre eux sont connus. Cette maladie est associée une élévation du mauvais cholestérol (LDL-c), et augment le risque de maladie cardiovasculaire apparaissant à un jeun age. Ainsi, on s'attend à ce que 5000 patients atteints d'HF souffrent d'un événement cardiovasculaire au cours des 5 prochaines années en Suisse. Ce sous-diagnostic est une occasion manquée pour la prévention et le dépistage en cascade de la parenté pourrait donc aider à diminuer le risque cardiovasculaire. Cependant, la mise en œuvre d'un programme multicentrique de dépistage familial en cascade n'a jamais été testée en Suisse. Le contact direct par le médecin des membres de la famille d'un patient sans son autorisation n'est pas possible. But et hypothèse Notre objectif est de tester dans une étude dans toute la Suisse si le dépistage en cascade des membres de la famille d'un patient avec HF à l'aide d'un service centralisé favorisant l' approche direct permettra d'augmenter le taux de détection des patients avec HF. Les résultats secondaires mesurés à un an comprennent l'utilisation optimale des médicaments hypolipidémiants et le contrôle du taux de cholestérol LDL-cholestérol.

(BASEC)

Intervento studiato

Platforme internet d'envoi de message email ou sms, et d'inscription pour les familles

(BASEC)

Malattie studiate

hypercholestérolémie familiale (HF)

(BASEC)

Criteri di partecipazione
Avoir un taux de LDL-cholestérol élevé et une histoire familiale ou personnelle de maladie cardiovasculaire précoce (BASEC)

Criteri di esclusione
Ne pas avoir de parents du premier degré contactable (BASEC)

Luogo dello studio

Bellinzona, Berna, Ginevra, Losanna, Sion, San Gallo, Zurigo

(BASEC)

Switzerland (ICTRP)

Sponsor

Swiss heart foundation

(BASEC)

Contatto per ulteriori informazioni sullo studio

Persona di contatto in Svizzera

David Nanchen

021 314 61 07

david.nanchen@unisante.ch

Centre universitaire de médecine générale et santé publique, Unisanté

(BASEC)

Informazioni generali

Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland

(ICTRP)

Informazioni scientifiche

Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland

(ICTRP)

Nome del comitato etico approvante (per studi multicentrici solo il comitato principale)

Commissione d'etica Vaud

(BASEC)

Data di approvazione del comitato etico

22.10.2020

(BASEC)


ID di studio ICTRP
NCT04419090 (ICTRP)

Titolo ufficiale (approvato dal comitato etico)
Cascade Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia (CATCH) (BASEC)

Titolo accademico
Test génétique en cascade de l'hypercholestérolémie familiale : l'essai contrôlé randomisé multicentrique CATCH (ICTRP)

Titolo pubblico
Test génétique en cascade de l'hypercholestérolémie familiale (ICTRP)

Malattie studiate
Hypercholestérolémie familiale (ICTRP)

Intervento studiato
Autre : service centralisé basé sur le web et message (ICTRP)

Tipo di studio
Interventional (ICTRP)

Disegno dello studio
Attribution : Randomisée. Modèle d'intervention : Attribution parallèle. Objectif principal : Dépistage. Masquage : Aucun (Étiquette ouverte). (ICTRP)

Criteri di inclusione/esclusione
Genre : Tous
Âge maximum : N/A
Âge minimum : 5 ans

Critères d'inclusion :

- patients avec hypercholestérolémie sévère et antécédents familiaux ou personnels de
maladies cardiovasculaires à début précoce = score du Dutch Lipid Clinic Network (DLNC) >= 6
points.

Critères d'exclusion :

- Patients sans au moins un membre de la famille de premier degré contactable
(ICTRP)

non disponibile

Endpoint primari e secondari
le rendement de détection de l'hypercholestérolémie familiale (FH) (ICTRP)

non disponibile

Data di registrazione
non disponibile

Inclusione del primo partecipante
non disponibile

Sponsor secondari
Swiss Heart Foundation (ICTRP)

Contatti aggiuntivi
David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland (ICTRP)

ID secondari
2020-01271 (ICTRP)

Risultati-Dati individuali dei partecipanti
Indécis (ICTRP)

Ulteriori informazioni sullo studio
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04419090 (ICTRP)

Risultati dello studio

Riepilogo dei risultati

lay-summary.pdf

Link ai risultati nel registro primario

non disponibile