Pulse-UP: Ormone GnRH sulla concentrazione, attenzione e linguaggio nelle persone con trisomia 21 Pulse-UP: Hormone GnRH on concentration, attention and language in people with Down syndrome
Descrizione riassuntiva dello studio
Le persone con trisomia 21 presentano difetti di concentrazione, attenzione e linguaggio. Un trattamento chiamato "ormone GnRH", comunemente utilizzato nel trattamento della fertilità e senza effetti collaterali significativi, ha mostrato un effetto positivo sulla cognizione in topi con trisomia 21. Abbiamo condotto uno studio pilota con 8 persone che ha dimostrato l'effetto di questo trattamento su attenzione, ragionamento e comprensione in giovani adulti con trisomia 21. Dopo questa fase pilota, inizieremo la fase successiva, uno studio randomizzato, durante il quale ogni partecipante sarà assegnato casualmente al gruppo di trattamento o al gruppo placebo (né l'investigatore né il partecipante sapranno a quale gruppo appartiene). Il trattamento sarà somministrato per 6 mesi tramite un piccolo dispositivo, posizionato nella parte superiore del braccio o dell'addome, che inietta indolore sotto la pelle. Il dispositivo dovrà essere sostituito ogni 3 giorni con uno nuovo. Lo studio si svolgerà per 12 mesi, di cui 6 mesi di trattamento e 6 mesi di follow-up. Le visite (8 in totale) saranno organizzate presso il CHUV a Losanna e/o all'UKBB a Basilea. Una prima visita di inclusione verificherà se la persona soddisfa i criteri per partecipare allo studio. Comprenderà una visita clinica, un'ecografia ovarica per le donne e test di comprensione. L'efficacia del trattamento sarà valutata alla fine dello studio confrontando i risultati di tutti gli esami.
(BASEC)
Intervento studiato
Fase 2 - Studio Randomizzato
Confermeremo l'efficacia dell'ormone GnRH sulla cognizione nelle persone nate con trisomia 21 confrontandolo con un placebo.
- Gruppo 1: trattamento "ormone GnRH" (terapia commercializzata con il nome di Lutrelef)
- Gruppo 2: Placebo (soluzione salina)
(BASEC)
Malattie studiate
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
(BASEC)
1) Diagnosi di Trisomia 21 2) Età: 16-50 anni 3) Linguaggio corrente e capacità di comprendere le procedure dello studio 4) Consenso a una contraccezione non ormonale Per le donne: dispositivo intrauterino al rame, legatura delle tube precedente o preservativi per il partner Per gli uomini: preservativi o vasectomia (BASEC)
Criteri di esclusione
1) Segni clinici o biochimici che suggeriscono una malattia acuta o che richiedono ospedalizzazione 2) Abuso cronico di alcol, droghe o farmaci 3) Assunzione di farmaci che modificano gli ormoni 4) Partecipazione a un altro studio 5) Desiderio di genitorialità durante lo studio 6) Donne: cisti ovarica, sindrome dell'ovaio policistico, mestruazioni irregolari 7) Controindicazioni alla risonanza magnetica (pacemaker, clip metalliche, ..) (BASEC)
Luogo dello studio
Basilea, Losanna
(BASEC)
Sponsor
Prof Pitteloud Nelly, CHUV Lausanne
(BASEC)
Contatto per ulteriori informazioni sullo studio
Persona di contatto in Svizzera
Tommaso Todisco
+41213140603
pulseup@clutterchuv.chCentre Hospitalier Universitaire Vaudois
(BASEC)
Informazioni generali
Endocrinology, Metabolism, Diabetology (CHUV),
+41 21 314 06 25;+41 21 314 06 25
pulseup@clutterchuv.ch(ICTRP)
Informazioni scientifiche
Endocrinology, Metabolism, Diabetology (CHUV),
+41 21 314 06 25;+41 21 314 06 25
pulseup@clutterchuv.ch(ICTRP)
Nome del comitato etico approvante (per studi multicentrici solo il comitato principale)
Commissione d'etica Vaud
(BASEC)
Data di approvazione del comitato etico
17.08.2020
(BASEC)
ID di studio ICTRP
NCT04390646 (ICTRP)
Titolo ufficiale (approvato dal comitato etico)
Effect of pulsatile GnRH therapy on cognition in Down syndrome: randomized placebo control study (BASEC)
Titolo accademico
Effetto della terapia pulsatile GnRH sulla cognizione nella sindrome di Down: studio controllato randomizzato con placebo (ICTRP)
Titolo pubblico
Terapia GnRH sulla cognizione nella sindrome di Down (ICTRP)
Malattie studiate
Sindrome di Down;Declino cognitivo;Malattia di Alzheimer, insorgenza precoce;Disturbi dell'olfatto (ICTRP)
Intervento studiato
Farmaco: GnRH, acetato di gonadorelina;Farmaco: NaCl 0,9% (ICTRP)
Tipo di studio
Interventional (ICTRP)
Disegno dello studio
Assegnazione: Randomizzata. Modello di intervento: Assegnazione parallela. Scopo primario: Trattamento. Mascheramento: Triplo (Partecipante, Fornitore di assistenza, Investigatore). (ICTRP)
Criteri di inclusione/esclusione
Genere: Tutti
Età massima: 50 anni
Età minima: 16 anni
Criteri di inclusione:
- Diagnosi di trisomia 21
- Espressione verbale (capacità di seguire le procedure dello studio)
- Consenso a una contraccezione non ormonale durante l'intera durata dello studio Per
le donne: dispositivo intrauterino con rame, legatura delle tube precedente o preservativi per il
partner Per gli uomini: preservativi o vasectomia
Criteri di esclusione:
- Malattia acuta (risultati clinici o biochimici che suggeriscono malattia acuta/
ricovero)
- Abuso cronico di alcol, uso di droghe illecite, abuso di steroidi anabolizzanti, farmaci psicotropi
segnalati dai caregiver
- Assunzione di farmaci che modificano gli ormoni: spironolattone, ketoconazolo,
anticoagulanti, corticosteroidi, ormone ACTH, psicotropi, inclusi
antidepressivi, antipsicotici e anticonvulsivanti.
- Adenoma ipofisario noto e altri tumori dipendenti dagli ormoni
- Partecipazione a un altro studio clinico
- Intenzione di diventare genitore durante il corso dello studio
- Femminile: cisti ovariche, anovulazione non ipotalamica (cioè sindrome dell'ovaio policistico),
gravidanza o allattamento
- Maschile: ematocrito > 54%
- Controindicazioni per la risonanza magnetica (ad es. pacemaker, clip metallici, ecc.)
- Il partecipante o il suo rappresentante legale non vogliono essere informati in caso di
risultati incidentali
(ICTRP)
non disponibile
Endpoint primari e secondari
Cognizione (ICTRP)
Compito di ordinamento delle carte di cambiamento dimensionale (DCCS);Apprendimento associato a coppie (PAL, parte della batteria CANTAB);Test dei token;Compito di tapping dei blocchi di Corsi;Test di ripetizione di non parole Litmus;Qualità della vita correlata alla salute SF-12;Comportamento adattivo (Vineland II) - questionario per caregiver;Glicemia;Insulinemia;Colesterolo totale;Colesterolo HDL (lipoproteine ad alta densità);Colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità);Trigliceridi (ICTRP)
Data di registrazione
non disponibile
Inclusione del primo partecipante
non disponibile
Sponsor secondari
non disponibile
Contatti aggiuntivi
Nelly Pitteloud, MD;Pulse-UP study;Pulse-UP Study, pulseup@chuv.ch, +41 21 314 06 25;+41 21 314 06 25, Endocrinology, Metabolism, Diabetology (CHUV), (ICTRP)
ID secondari
700779, 2020-00270, Pulse-UP (ICTRP)
Risultati-Dati individuali dei partecipanti
non disponibile
Ulteriori informazioni sullo studio
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04390646 (ICTRP)
Risultati dello studio
Riepilogo dei risultati
non disponibile
Link ai risultati nel registro primario
non disponibile