General information
  • Disease category Dementia and Alzheimer disease , Endocrinological diseases (non cancer) , Genetic disorders , Mental and Behavioural diseases (BASEC)
  • Study Phase Phase 2/Phase 3 (ICTRP)
  • Recruitment status recruitment ongoing (BASEC/ICTRP)
  • Trial sites
    Basel, Lausanne
    (BASEC)
  • Contact Tommaso Todisco pulseup@chuv.ch (BASEC)
  • Data Source(s) BASEC: Import from 17.10.2025 ICTRP: Import from 27.02.2024
  • Last update 17.10.2025 18:06
HumRes50513 | SNCTP000004013 | BASEC2020-00270 | NCT04390646

Pulse-UP: Ormone GnRH sulla concentrazione, attenzione e linguaggio nelle persone con trisomia 21 Pulse-UP: Hormone GnRH on concentration, attention and language in people with Down syndrome

  • Disease category Dementia and Alzheimer disease , Endocrinological diseases (non cancer) , Genetic disorders , Mental and Behavioural diseases (BASEC)
  • Study Phase Phase 2/Phase 3 (ICTRP)
  • Recruitment status recruitment ongoing (BASEC/ICTRP)
  • Trial sites
    Basel, Lausanne
    (BASEC)
  • Contact Tommaso Todisco pulseup@chuv.ch (BASEC)
  • Data Source(s) BASEC: Import from 17.10.2025 ICTRP: Import from 27.02.2024
  • Last update 17.10.2025 18:06

Summary description of the study

Le persone con trisomia 21 presentano difetti di concentrazione, attenzione e linguaggio. Un trattamento chiamato "ormone GnRH", comunemente utilizzato nel trattamento della fertilità e senza effetti collaterali significativi, ha mostrato un effetto positivo sulla cognizione in topi con trisomia 21. Abbiamo condotto uno studio pilota con 8 persone che ha dimostrato l'effetto di questo trattamento su attenzione, ragionamento e comprensione in giovani adulti con trisomia 21. Dopo questa fase pilota, inizieremo la fase successiva, uno studio randomizzato, durante il quale ogni partecipante sarà assegnato casualmente al gruppo di trattamento o al gruppo placebo (né l'investigatore né il partecipante sapranno a quale gruppo appartiene). Il trattamento sarà somministrato per 6 mesi tramite un piccolo dispositivo, posizionato nella parte superiore del braccio o dell'addome, che inietta indolore sotto la pelle. Il dispositivo dovrà essere sostituito ogni 3 giorni con uno nuovo. Lo studio si svolgerà per 12 mesi, di cui 6 mesi di trattamento e 6 mesi di follow-up. Le visite (8 in totale) saranno organizzate presso il CHUV a Losanna e/o all'UKBB a Basilea. Una prima visita di inclusione verificherà se la persona soddisfa i criteri per partecipare allo studio. Comprenderà una visita clinica, un'ecografia ovarica per le donne e test di comprensione. L'efficacia del trattamento sarà valutata alla fine dello studio confrontando i risultati di tutti gli esami.

(BASEC)

Intervention under investigation

Fase 2 - Studio Randomizzato

 

Confermeremo l'efficacia dell'ormone GnRH sulla cognizione nelle persone nate con trisomia 21 confrontandolo con un placebo.

 

- Gruppo 1: trattamento "ormone GnRH" (terapia commercializzata con il nome di Lutrelef)

- Gruppo 2: Placebo (soluzione salina)

(BASEC)

Disease under investigation

Trisomia 21 (Sindrome di Down)

(BASEC)

Criteria for participation in trial
1) Diagnosi di Trisomia 21 2) Età: 16-50 anni 3) Linguaggio corrente e capacità di comprendere le procedure dello studio 4) Consenso a una contraccezione non ormonale Per le donne: dispositivo intrauterino al rame, legatura delle tube precedente o preservativi per il partner Per gli uomini: preservativi o vasectomia (BASEC)

Exclusion criteria
1) Segni clinici o biochimici che suggeriscono una malattia acuta o che richiedono ospedalizzazione 2) Abuso cronico di alcol, droghe o farmaci 3) Assunzione di farmaci che modificano gli ormoni 4) Partecipazione a un altro studio 5) Desiderio di genitorialità durante lo studio 6) Donne: cisti ovarica, sindrome dell'ovaio policistico, mestruazioni irregolari 7) Controindicazioni alla risonanza magnetica (pacemaker, clip metalliche, ..) (BASEC)

Trial sites

Basel, Lausanne

(BASEC)

Switzerland (ICTRP)

Sponsor

Prof Pitteloud Nelly, CHUV Lausanne

(BASEC)

Contact

Contact Person Switzerland

Tommaso Todisco

+41213140603

pulseup@chuv.ch

Centre Hospitalier Universitaire Vaudois

(BASEC)

General Information

Endocrinology, Metabolism, Diabetology (CHUV),

+41 21 314 06 25;+41 21 314 06 25

pulseup@chuv.ch

(ICTRP)

Scientific Information

Endocrinology, Metabolism, Diabetology (CHUV),

+41 21 314 06 25;+41 21 314 06 25

pulseup@chuv.ch

(ICTRP)

Name of the authorising ethics committee (for multicentre studies, only the lead committee)

Ethics Committee Vaud

(BASEC)

Date of authorisation

17.08.2020

(BASEC)


ICTRP Trial ID
NCT04390646 (ICTRP)

Official title (approved by ethics committee)
Effect of pulsatile GnRH therapy on cognition in Down syndrome: randomized placebo control study (BASEC)

Academic title
Effetto della terapia pulsatile GnRH sulla cognizione nella sindrome di Down: studio controllato randomizzato con placebo (ICTRP)

Public title
Terapia GnRH sulla cognizione nella sindrome di Down (ICTRP)

Disease under investigation
Sindrome di Down;Declino cognitivo;Malattia di Alzheimer, insorgenza precoce;Disturbi dell'olfatto (ICTRP)

Intervention under investigation
Farmaco: GnRH, acetato di gonadorelina;Farmaco: NaCl 0,9% (ICTRP)

Type of trial
Interventional (ICTRP)

Trial design
Assegnazione: Randomizzata. Modello di intervento: Assegnazione parallela. Scopo primario: Trattamento. Mascheramento: Triplo (Partecipante, Fornitore di assistenza, Investigatore). (ICTRP)

Inclusion/Exclusion criteria
Genere: Tutti
Età massima: 50 anni
Età minima: 16 anni

Criteri di inclusione:

- Diagnosi di trisomia 21

- Espressione verbale (capacità di seguire le procedure dello studio)

- Consenso a una contraccezione non ormonale durante l'intera durata dello studio Per
le donne: dispositivo intrauterino con rame, legatura delle tube precedente o preservativi per il
partner Per gli uomini: preservativi o vasectomia

Criteri di esclusione:

- Malattia acuta (risultati clinici o biochimici che suggeriscono malattia acuta/
ricovero)

- Abuso cronico di alcol, uso di droghe illecite, abuso di steroidi anabolizzanti, farmaci psicotropi
segnalati dai caregiver

- Assunzione di farmaci che modificano gli ormoni: spironolattone, ketoconazolo,
anticoagulanti, corticosteroidi, ormone ACTH, psicotropi, inclusi
antidepressivi, antipsicotici e anticonvulsivanti.

- Adenoma ipofisario noto e altri tumori dipendenti dagli ormoni

- Partecipazione a un altro studio clinico

- Intenzione di diventare genitore durante il corso dello studio

- Femminile: cisti ovariche, anovulazione non ipotalamica (cioè sindrome dell'ovaio policistico),
gravidanza o allattamento

- Maschile: ematocrito > 54%

- Controindicazioni per la risonanza magnetica (ad es. pacemaker, clip metallici, ecc.)

- Il partecipante o il suo rappresentante legale non vogliono essere informati in caso di
risultati incidentali
(ICTRP)

not available

Primary and secondary end points
Cognizione (ICTRP)

Compito di ordinamento delle carte di cambiamento dimensionale (DCCS);Apprendimento associato a coppie (PAL, parte della batteria CANTAB);Test dei token;Compito di tapping dei blocchi di Corsi;Test di ripetizione di non parole Litmus;Qualità della vita correlata alla salute SF-12;Comportamento adattivo (Vineland II) - questionario per caregiver;Glicemia;Insulinemia;Colesterolo totale;Colesterolo HDL (lipoproteine ad alta densità);Colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità);Trigliceridi (ICTRP)

Registration date
not available

Incorporation of the first participant
not available

Secondary sponsors
not available

Additional contacts
Nelly Pitteloud, MD;Pulse-UP study;Pulse-UP Study, pulseup@chuv.ch, +41 21 314 06 25;+41 21 314 06 25, Endocrinology, Metabolism, Diabetology (CHUV), (ICTRP)

Secondary trial IDs
700779, 2020-00270, Pulse-UP (ICTRP)

Results-Individual Participant Data (IPD)
not available

Further information on the trial
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04390646 (ICTRP)

Results of the trial

Results summary

not available

Link to the results in the primary register

not available