Comparaison de la fonction métabolique du foie chez des personnes en bonne santé et chez des personnes atteintes de la maladie du déficit en Citrin

Descrizione riassuntiva dello studio

Dans cette étude, nous examinons si les principales fonctions métaboliques du foie sont altérées en cas de déficit en Citrin. Nous évaluons également la capacité du corps à éliminer l'ammoniac (appelée capacité du cycle de l'urée). • Groupe 1 (patients) a) sera soumis à un test de capacité de l'urée, au cours duquel un traceur isotopique 15NH4Cl sera administré par voie orale. Du sang sera prélevé avant et à intervalles allant jusqu'à deux heures après l'administration de l'isotope ; le volume total de sang prélevé sera d'environ 6 mL. b) Remplissage d'un questionnaire clinique et d'une évaluation de la fatigue. c) sera soumis à un test de flux métabolique hépatique, au cours duquel les participants recevront un traceur isotopique 2H2O par voie orale pendant cinq jours. Le sixième jour, [U-13C6]-fructose sera également administré par voie orale et deux prélèvements sanguins supplémentaires seront effectués pour examiner la fonction métabolique du foie. Le volume total de sang nécessaire pour le test sera d'environ 36 mL. Les participants seront invités à tenir un journal alimentaire sous forme de photos de leurs repas pendant toute la durée de l'étude. d) Les participants subiront également une IRM du foie et une échographie pour évaluer la teneur en graisse du foie, la fibrose et la cirrhose. • Groupe 2 (contrôle sain) a) soumettra à un test de flux métabolique hépatique, au cours duquel les participants recevront un traceur isotopique 2H2O par voie orale pendant cinq jours, et le cinquième jour [U-13C6]-fructose, suivi de deux prélèvements sanguins le cinquième jour pour examiner la fonction métabolique du foie. Le volume total de sang prélevé pour ce test sera d'environ 36 mL. Les participants seront invités à tenir un journal alimentaire sous forme de photos de leurs repas pendant toute la durée de l'étude. Aucune IRM du foie ni échographie ne sera réalisée chez les témoins sains.

(BASEC)

Intervento studiato

Notre intervention suit un protocole qui prévoit l'administration d'eau (2H2O, appelée « eau lourde ») et de fructose [U-13C6] marqué isotopiquement pour réaliser un test de flux métabolique. De plus, du chlorure d'ammonium marqué isotopiquement (15NH4Cl) sera dilué dans l'eau et ingéré pour évaluer l'élimination de l'ammoniac.

(BASEC)

Malattie studiate

Maladie du déficit en Citrin

(BASEC)

Sponsor

University Children's Hospital Zurich

(BASEC)

Nome del comitato etico approvante (per studi multicentrici solo il comitato principale)

Commissione etica Zurigo

(BASEC)

Data di approvazione del comitato etico

11.07.2025

(BASEC)

Risultati dello studio