Comparaison de la fonction métabolique du foie chez des personnes en bonne santé et chez des personnes atteintes de la maladie du déficit en Citrin
Summary description of the study
Dans cette étude, nous examinons si les principales fonctions métaboliques du foie sont altérées en cas de déficit en Citrin. Nous évaluons également la capacité du corps à éliminer l'ammoniac (appelée capacité du cycle de l'urée). • Groupe 1 (patients) a) sera soumis à un test de capacité de l'urée, au cours duquel un traceur isotopique 15NH4Cl sera administré par voie orale. Du sang sera prélevé avant et à intervalles allant jusqu'à deux heures après l'administration de l'isotope ; le volume total de sang prélevé sera d'environ 6 mL. b) Remplissage d'un questionnaire clinique et d'une évaluation de la fatigue. c) sera soumis à un test de flux métabolique hépatique, au cours duquel les participants recevront un traceur isotopique 2H2O par voie orale pendant cinq jours. Le sixième jour, [U-13C6]-fructose sera également administré par voie orale et deux prélèvements sanguins supplémentaires seront effectués pour examiner la fonction métabolique du foie. Le volume total de sang nécessaire pour le test sera d'environ 36 mL. Les participants seront invités à tenir un journal alimentaire sous forme de photos de leurs repas pendant toute la durée de l'étude. d) Les participants subiront également une IRM du foie et une échographie pour évaluer la teneur en graisse du foie, la fibrose et la cirrhose. • Groupe 2 (contrôle sain) a) soumettra à un test de flux métabolique hépatique, au cours duquel les participants recevront un traceur isotopique 2H2O par voie orale pendant cinq jours, et le cinquième jour [U-13C6]-fructose, suivi de deux prélèvements sanguins le cinquième jour pour examiner la fonction métabolique du foie. Le volume total de sang prélevé pour ce test sera d'environ 36 mL. Les participants seront invités à tenir un journal alimentaire sous forme de photos de leurs repas pendant toute la durée de l'étude. Aucune IRM du foie ni échographie ne sera réalisée chez les témoins sains.
(BASEC)
Intervention under investigation
Notre intervention suit un protocole qui prévoit l'administration d'eau (2H2O, appelée « eau lourde ») et de fructose [U-13C6] marqué isotopiquement pour réaliser un test de flux métabolique. De plus, du chlorure d'ammonium marqué isotopiquement (15NH4Cl) sera dilué dans l'eau et ingéré pour évaluer l'élimination de l'ammoniac.
(BASEC)
Disease under investigation
Maladie du déficit en Citrin
(BASEC)
1) Adultes de tout sexe âgés de 18 à 65 ans. 2) Les participants du groupe patient doivent souffrir d'un déficit en Citrin confirmé génétiquement. 3) Les participants du groupe témoin doivent être démographiquement similaires au groupe patient. (BASEC)
Exclusion criteria
1) Présence d'une autre maladie nécessitant un traitement. 2) Prise de médicaments pouvant affecter la fonction hépatique. 3) Présence de variantes génétiques portant sur les deux allèles du gène Citrin (uniquement pour le groupe témoin). (BASEC)
Trial sites
Zurich
(BASEC)
Sponsor
University Children's Hospital Zurich
(BASEC)
Contact
Contact Person Switzerland
Prof. Dr. med. Johannes Häberle
+41 44 249 59 88
Johannes.Haeberle@clutterkispi.uzh.chUniversity Children's Hospital Zurich
(BASEC)
Scientific Information
not available
Name of the authorising ethics committee (for multicentre studies, only the lead committee)
Ethics Committee Zurich
(BASEC)
Date of authorisation
11.07.2025
(BASEC)
ICTRP Trial ID
not available
Official title (approved by ethics committee)
Assessment of liver metabolic alterations in vivo in patients with citrin deficiency and healthy subjects by metabolic labeling with stable isotopes (BASEC)
Academic title
not available
Public title
not available
Disease under investigation
not available
Intervention under investigation
not available
Type of trial
not available
Trial design
not available
Inclusion/Exclusion criteria
not available
not available
Primary and secondary end points
not available
not available
Registration date
not available
Incorporation of the first participant
not available
Secondary sponsors
not available
Additional contacts
not available
Secondary trial IDs
not available
Results-Individual Participant Data (IPD)
not available
Further information on the trial
not available
Results of the trial
Results summary
not available
Link to the results in the primary register
not available