Uno studio sull'N-Acetil-L-Leucina nell'Atassia-Teleangiectasia

Germany, Slovakia, Spain, Switzerland, United Kingdom, United States (ICTRP)

Identifiant de l'essai ICTRP
NCT06673056 (ICTRP)

Titre officiel (approuvé par le comité d'éthique)
Effects of N-Acetyl-L-Leucine on Ataxia-Telangiectas ia (A-T): A Phase lii, randomized, placebo-controlled, double-blind, crossover study (BASEC)

Titre académique
Effetti di N-Acetil-L-Leucina su Atassia-Telangiectasia (A-T: Uno Studio di Fase III, Randomizzato, Controllato con Placebo, in Doppio Cieco, Cross-over) (ICTRP)

Titre public
Uno Studio Pivotal di N-Acetil-L-Leucina su Atassia-Telangiectasia (A-T) (ICTRP)

Maladie en cours d'investigation
Atassia-Telangiectasia (A-T) (ICTRP)

Intervention étudiée
Farmaco: N-Acetil-L-Leucina; Altro: Placebo (ICTRP)

Type d'essai
Interventional (ICTRP)

Plan de l'étude
Assegnazione: Randomizzata. Modello di intervento: Assegnazione Cross-over. Scopo primario: Trattamento. Mascheramento: Quadruplo (Partecipante, Fornitore di Assistenza, Investigatore, Valutatore dei Risultati). (ICTRP)

Critères d'inclusion/exclusion
Criteri di Inclusione:

-

1. Consenso informato scritto firmato dal paziente e/o dal loro rappresentante legale / genitore / testimone imparziale 2. Maschio o femmina di età =4 anni con
una diagnosi geneticamente confermata di A-T al momento della firma del consenso
informato.

3. Femmine in età fertile, definite come femmine premenopausali capaci di
rimanere incinte, saranno incluse se sono sessualmente inattive
(astinenza sessuale per 14 giorni prima della prima dose e confermano di continuare
per 28 giorni dopo l'ultima dose) o utilizzano uno dei seguenti contraccettivi altamente
efficaci (cioè risultati in un tasso di fallimento <1% quando usati
in modo coerente e corretto) 14 giorni prima della prima dose continuando per
28 giorni dopo l'ultima dose:

1. dispositivo intrauterino (IUD)

2. sterilizzazione chirurgica del partner (vasectomia per un minimo di 6 mesi)

3. contraccezione ormonale combinata (contenente estrogeni o progestinici) associata
all'inibizione dell'ovulazione (orale, intravaginale o transdermica)

4. contraccezione ormonale solo progestinica associata all'inibizione dell'ovulazione
(orale, iniettabile o impiantabile)

5. sistema ormonale intrauterino (IUS)

6. occlusione tubarica bilaterale. 4. Femmine non in età fertile che hanno
subito una delle seguenti procedure di sterilizzazione almeno 6 mesi prima
della prima dose:



1. sterilizzazione isteroscopica

2. salpingectomia bilaterale

3. isterectomia

4. ooforectomia bilaterale O essere in postmenopausa con amenorrea per almeno 1
anno prima della prima dose e livelli sierici di ormone follicolo-stimolante (FSH)
coerenti con lo stato di postmenopausa. L'analisi FSH per le donne in postmenopausa
sarà effettuata durante lo screening. I livelli di FSH dovrebbero essere nel range
postmenopausale come determinato dal laboratorio centrale.

5. Paziente maschio non vasectomizzato accetta di usare un preservativo con spermicide
durante lo studio fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio
e la partner femminile accetta di rispettare i criteri di inclusione 3 o 4.
Per un maschio vasectomizzato che ha avuto la vasectomia 6 mesi o più prima
dell'inizio dello studio, è richiesto che usi un preservativo durante il
rapporto sessuale. Un maschio che è stato vasectomizzato meno di 6 mesi prima
dell'inizio dello studio deve seguire le stesse restrizioni di un maschio non
vasectomizzato.

6. Se maschio, il paziente accetta di non donare spermatozoi dalla prima dose fino a 90
giorni dopo l'ultima dose.

7. I pazienti devono rientrare in:



1. Un punteggio SARA di 7 = X = 34 punti (su 40) E

2. O:

i. All'interno dell'intervallo 2-7 (intervallo 0-8) del sottotest Gait della scala SARA O ii. Essere
in grado di eseguire il Test delle 9-Peg con Mano Dominante (9HPT-D) (sottotest SCAFI) in
20 = X =150 secondi.

8. Peso =15 kg durante lo screening. 9. I pazienti sono disposti a divulgare i loro farmaci/terapie esistenti per (i sintomi) di A-T, inclusi quelli sulla lista dei farmaci proibiti. Farmaci/terapie non proibiti, terapia e
fisioterapia) sono consentiti a condizione che:

1. L'Investigatore non ritiene che il farmaco/terapia interferirà con
il protocollo/studio risultati

2. I pazienti sono stati su una dose/durata e tipo di terapia stabili per almeno
42 giorni prima della Visita 1 (Baseline 1)

3. I pazienti sono disposti a mantenere una dose stabile/non cambiare la loro terapia
per tutta la durata dello studio.

10. Una comprensione delle implicazioni della partecipazione allo studio, fornita in
le informazioni scritte per i pazienti e nel consenso informato da parte dei pazienti o del loro
rappresentante legale/genitore, e dimostra una volontà di rispettare
le istruzioni e partecipare alle visite richieste dello studio (per i bambini questo criterio
sarà valutato anche nei genitori o nei tutori designati).

Criteri di Esclusione:

-

1. Pazienti che hanno qualsiasi nota ipersensibilità o storia di ipersensibilità a:

1. Acetil-Leucina (DL-, L-, D-) o derivati.

2. Eccipienti della bustina IB1001 (vale a dire isomalt, ipromellosa e aroma di fragola).

3. Eccipienti della bustina placebo (vale a dire isomalt, ipromellosa, aroma di fragola,
acido citrico, cellulosa microcristallina, lattosio, benzoato di denatonio).

2. Partecipazione simultanea a un altro studio clinico o partecipazione a
qualsiasi studio clinico che prevede la somministrazione di un prodotto
medicinale sperimentale (IMP 'farmaco in studio') per almeno 42 giorni prima della Visita
1. A discrezione dell'investigatore, del Monitor Medico e dello Sponsor,
il periodo di washout per specifici IMP può essere più lungo in base al
attività farmacologica e farmacocinetica del farmaco.

3. Pazienti con una condizione fisica o psichiatrica che, a discrezione dell'
investigatore e in consultazione con il Monitor Medico e lo
Sponsor (se applicabile), può mettere a rischio il paziente, può confondere i
risultati dello studio, o può interferire con la partecipazione del paziente nello
studio clinico, cioè eseguire in modo affidabile le valutazioni dello studio.

4. Uso, abuso o dipendenza nota o persistente di farmaci, droghe o
alcol.

5. Gravidanza attuale o pianificata o donne che allattano. 6. Pazienti
con grave compromissione della vista o dell'udito (che non è corretta da occhiali
o apparecchi acustici) che, a discrezione dell'investigatore, interferisce con
la loro capacità di eseguire le valutazioni dello studio.

7. Pazienti che sono stati diagnosticati con artrite o altri disturbi muscoloscheletrici
che colpiscono articolazioni, muscoli, legamenti e/o nervi che da soli influiscono
sulla mobilità del paziente e, a discrezione dell'investigatore, interferiscono
con la loro capacità di eseguire le valutazioni dello studio.

8. Pazienti non disposti e/o non in grado di sottoporsi a un periodo di washout di 42 giorni da
uno dei seguenti farmaci proibiti prima della Visita 1 (Baseline 1)
e rimanere senza farmaci proibiti fino alla Visita 6.



1. N-Acetil-DL-Leucina (ad es. Tanganil)

2. N-Acetil-L-Leucina (proibito se non fornito come IMP nello studio IB1001-303)

3. Sulfasalazina

4. Rosuvastatina. (ICTRP)

non disponible

Critères d'évaluation principaux et secondaires
Scala per la Valutazione e la Classificazione dell'Atassia (ICTRP)

Indice Funzionale dell'Atassia Spinocerebellare (SCAFI); Impressioni Cliniche Globali del Medico / Caregiver / Paziente (CGI); Scala di Qualità della Vita EuroQuol-5 Dimensioni (EQ-5D); Scala di Valutazione dell'Atassia Cooperativa Internazionale (ICARS); Qualità della Vita Neuro - Funzione degli Arti Superiori (NeuroQOL-UEF) (ICTRP)

Date d'enregistrement
31.10.2024 (ICTRP)

Inclusion du premier participant
non disponible

Sponsors secondaires
non disponible

Contacts supplémentaires
Taylor Fields, MSt, tfields@intrabio.com, +447426956369 (ICTRP)

ID secondaires
IB1001-303 (ICTRP)

Résultats-Données individuelles des participants
non disponible

Informations complémentaires sur l'essai
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT06673056 (ICTRP)