Étude sur la prévalence de l'amylose transthyretin non familiale chez les patients atteints de sténose du canal spinal lombaire

Descrizione riassuntiva dello studio

Le terme « amylose systémique » désigne un ensemble de pathologies caractérisées par l'accumulation progressive dans les tissus de fibrilles protéiques insolubles, dérivées d'un précurseur qui circule physiologiquement dans le sang mais qui est produit avec une conformation erronée. L'infiltration de ces fibrilles dans les organes peut entraîner une dysfonction. La transthyretine (TTR) est une protéine normalement présente dans le sang et produite par le foie. Lorsque la transthyretine est produite dans une conformation pathologique (monomérique plutôt que tétramérique), les fibrilles se déposent principalement dans le muscle cardiaque (myocarde), pouvant entraîner à long terme une insuffisance cardiaque ou des arythmies. Dans ce cas, nous parlerons d'amylose transthyretin (ATTR). Dans un pourcentage significatif de patients, en plus de l'infiltration myocardique, la déposition de TTR dans les tissus mous est décrite, entraînant le développement d'un syndrome du canal carpien (jusqu'à 10-15 % des patients) ou d'une sténose spinale au niveau lombaire (jusqu'à 45 % des patients). Les symptômes de ces deux conditions cliniques se manifestent généralement de 5 à 10 ans avant les symptômes cardiaques.

(BASEC)

Intervento studiato

Le traitement de l'ATTR vise principalement à contrôler les symptômes liés à la dysfonction des organes impliqués dans le processus infiltratif. Au cours des dernières années, cependant, nous avons assisté à la découverte de nouveaux traitements spécifiques, visant à éviter/ralentir le dépôt des fibrilles protéiques dans les organes ou à en empêcher la formation.

La possibilité de décrire la prévalence de l'ATTR par l'examen histologique du matériel prélevé lors de l'intervention corrective pour sténose du canal spinal lombaire, qui n'est normalement pas examiné dans la pratique clinique, dans une population donnée de patients pourrait à l'avenir faciliter le développement d'un protocole d'identification précoce des patients atteints d'amylose.

(BASEC)

Malattie studiate

Amylose transthyretin non familiale

(BASEC)

Sponsor

Istituto Oncologico della Svizzera Italiana - Bellinzona CH

(BASEC)

Nome del comitato etico approvante (per studi multicentrici solo il comitato principale)

Commissione d'etica Ticino

(BASEC)

Data di approvazione del comitato etico

13.06.2019

(BASEC)

Risultati dello studio